Tải xuống bản thuyết trình
Bản thuyết trình đang được tải. Xin vui lòng chờ
1
BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH BỆNH THALASSEMIA
Khoa Di truyền và Sinh học phân tử
2
- BN Ma Văn Phục, Chẩn đoán: β-thal + α-thal + Điện di HST có HbA: 94.8%; HbA2: 5.2% (dải bt 1.5%-3.2%) + XN gen α-thal: đột biến SEA (+) + XN gen β-thal: chưa làm
3
- Vợ là BN: Nông Thị Hải, 1988 + Chẩn đoán: α-thalassemia
+ Xét nghiệm HST có HbA1: 91.3%; HbH: 8.7% + Xét nghiệm gen: chưa làm + Tiền sử: phù thai tuần 20 lần mang thai đầu tiên Cần chẩn đoán trước sinh cho lần mang thai thứ 2
4
PCR phát hiện đột biến gen
Lấy mẫu nước ối tuần Tách ADN PCR phát hiện đột biến gen + Sàng lọc 21 đột biến α-Thal + Sàng lọc 8 đột biến trong β-thal
5
Kết quả: Mẫu nước ối: SEA (+) α3.7 (+) - 28 (+)
6
Gen α-thal: đột biến SEA (+)
7
Gen β-thal: -28(+)
8
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!
Các bản thuyết trình tương tự
