BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BIẾN THỂ HEMOGLOBIN BẤT THƯỜNG HIẾM GẶP Hemoglobin Tak Khoa Miễn dịch.

Bản thuyết trình với chủ đề: "BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BIẾN THỂ HEMOGLOBIN BẤT THƯỜNG HIẾM GẶP Hemoglobin Tak Khoa Miễn dịch."— Bản ghi của bản thuyết trình:

1 BÁO CÁO 3 TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN BIẾN THỂ HEMOGLOBIN BẤT THƯỜNG HIẾM GẶP Hemoglobin Tak
Khoa Miễn dịch

2 HbA1: 97.7% HbA2: 2.3% Điện di HST bình thường

3 Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La
1/ Lò Văn T, 10 tuổi Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La Hồng cầu: 8.52 Hb: 170 MCV: 62.8 MCH: 19.9 HCT: 0.535 Ferritin: 337.9 Bilirubin TP: 30.1           TT: 9.4 Hb bất thường: 76.1% (Rel RT: 1.02) HbA1: 7.4% HbA2: 5.7% HbF: 10,8%

4 Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La
2/ Lò Văn N: 36 tuổi Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La Hồng cầu: 6.18 Hb: 165 MCV: 78.4 MCH: 26.7 HCT: 0.484 Ferritin: 267.5 Bilirubin TP: 9.6               TT: 0.4 Hb bất thường: 34.3% (Rel RT: 1.01) HbA1: 63.2% HbA2: 2.5%

5 3/ Lò Anh C. 9 tuổi Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La Hồng cầu: 6
3/ Lò Anh C. 9 tuổi Đ/c: Tường Thượng- Phù Yên- Sơn La Hồng cầu: 6.14 Hb: 126 MCV: 68.3 MCH: 20.5 HCT: Ferritin: Bilirubin TP: 38.8 TT: 1.6 Hb bất thường: 79.3% (Rel RT: 1.02) HbA1: 6.2% HbA2: 6.1% HbF: 8.4%

6

7

8 Một số tìm hiểu về Hb Tak Được báo cáo đầu tiên ở một bệnh nhân người Thái Lan năm Khá hiếm gặp, chủ yếu là các trường hợp nhỏ lẻ ở Đông Nam Á, đặc biệt là Thái Lan. Đột biến thêm 2 nucleotide AC vào sau vị trí codon 146 của gen β, làm mất bộ ba kết thúc bình thường ở vị trí codon 147 (TAA)  chuỗi gen β kéo dài thêm 11 acid amin.

9 Một số tìm hiểu về Hb Tak Các trường hợp Hb Tak đồng hợp tử, và/ hoặc kết hợp với các HST bất thường di truyền khác thường có triệu chứng lâm sàng Thalassemia rõ, kèm theo cả Đa hồng cầu thứ phát. Các trường hợp Hb Tak dị hợp tử phối hợp với dị hợp tử β Thalassemia thường ít/ không có triệu chứng lâm sàng của Thalassemia mà chỉ có Đa hồng cầu thứ phát nổi trội, do tình trạng tăng ái tính của hemoglobin với oxy. Các trường hợp dị hợp tử Hb Tak đơn thuần thường không có triệu chứng lâm sàng, chỉ được phát hiện tình cờ, hoặc qua nghiên cứu trong gia đình có người bị bệnh.

10 Một số hiểu biết về Hemglobin Tak
Pimlak Charoenkwan- Southeast Asian Journal Trop Med Pub Health- Vol 34 No. 2 June 2003

11 Pimlak Charoenkwan- Southeast Asian Journal Trop Med Pub Health- Vol 34 No. 2 June 2003

12 Homozygous hemoglobin Tak causes symptomatic secondary polycythemia in a Thai boy.
Tanphaichitr VS- J Pediatr Hematol Oncol.  2003 Mar;25(3):261-5.

13 A 20 year ago man presented to A&E department in July 2001 with repeated vomiting for 10 days. In 1996, he was diagnosed to have non A-C hepatitis, thalassaemic trait and polycythaemia rubra vera in Princess Margaret Hospital. Physical examination revealed no liver or spleen enlargement.. Raymond Chu, Hong Kong Association of Blood Transfusion and Hematology- 2001

14 XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN